根据疾病的遗传特征甲状腺髓样癌（MTC）可分为散发型和遗传型，遗传型甲状腺髓样癌又可依据临床特点分为多发性内分泌腺瘤2A型（multiple endocrine neoplasia type 2A，MEN2A，55% ～ 60%），多发性内分泌腺瘤2B型（multiple endocrine neoplasia type 2B，MEN2B，5% ～ 10%），家族MTC（familial MTC，FMTC，35%～40%）。

未见传染性。

本病临床少见。甲状腺髓样癌占所有甲状腺恶性肿瘤的5%～10%，其年发生率为1/100万～2/100万，其中散发性约占70%～85%；乳腺髓样癌的发生率占乳腺癌的1%～7%左右。

尽管甲状腺髓样癌占甲状腺癌总数的3%～10%，但却占甲状腺癌死亡总数的13.4%。乳腺髓样癌5年相对生存率89.5%，美国癌症联合委员会与国际抗癌联合会制定的癌症分期（AJCC分期）为Ⅰ期的乳腺髓样癌患者5年相对生存率为98.2%；Ⅱ期患者5年相对生存率为88.8%；Ⅲ期患者5年相对生存率为63.2%；Ⅳ期患者5年相对生存率为29.6%；分期未知患者5年相对生存率为75.1%。

1、具有10号染色体着丝粒区域原癌基因突变的人群可能患遗传性髓样癌。

2、散发性甲状腺髓样癌多发于50岁～70岁，家族性甲状腺髓样癌通常在30岁～40岁出现。

3、甲状腺髓样癌的男女发病率相同。

髓样癌是由于细胞异常增生所导致的一种边缘界限清楚、细胞分化差的恶性肿瘤，其发生与多种因素有关。甲状腺髓样癌的发生可能与电离辐射、遗传等因素有关；乳腺癌的发生与电离辐射、饮食等因素有关。

1、甲状腺髓样癌的危险因素

（1）电离辐射：电离辐射具有一定的致癌性，可能造成甲状腺髓样癌的发生。

（2）遗传因素：研究表明RET基因（位于10号染色体）突变是MTC发病的主要分子病因学基础，目前发现与MTC相关的RET基因突变位点有20多个，约95%的FMIC（家族性MTC）和70%的SMTC（散发性髓样癌）是由RET基因种系突变引起。

2、乳腺髓样癌危险因素

低剂量的电离辐射可能会导致乳腺髓样癌的发生。

髓样癌临床大多表现为无痛肿块，肿块质硬、边缘明显。甲状腺髓样癌临床常表现为无痛性甲状腺结节；乳腺髓样癌表现为无痛性肿块，多经体检发现，肿块活动度较差。

随病情进展，本病可能会发生转移，甲状腺髓样癌较容易发生颈部淋巴结转移。

1、乳腺髓样癌患者可能出现患侧上肢及肌肉萎缩。

2、甲状腺髓样癌的部分患者可能会有腹泻、面色潮红等症状。

患者如触及甲状腺、乳腺等部位有无痛肿块，推动性差等症状应及早就医。医生询问完患者病史后，首先会对患者进行体格检查并建议患者进行影像学检查以明确病灶，为进一步明确病情医生会建议患者做细针穿刺检查、肿瘤标志物检测、基因检测、组织病理学检查，以明确诊断。

医生会以病史为重要参考，进行详细的体格检查，对患病部位进行触诊，以明确肿块的大小、质地、活动度等。

肿瘤标志物检测：患者空腹，抽取血液送检化验，通过肿瘤标志物检测明确疾病，如测定癌胚抗原、甲胎蛋白等。如果为了明确是否为甲状腺髓样癌，还需检测血清癌胚抗原（CEA）、降钙素（CT）等。

超声检查：可尽早发现病变部位并准确定位，为后续诊断提供依据。医生会让患者充分暴露病变部位，进行超声检查。医生会让甲状腺髓样癌患者仰卧，充分暴露颈部，对其甲状腺及淋巴进行检查。乳腺髓样癌患者检查时同样需要仰卧，外展上臂将乳腺部位充分暴露，医生会用超声探头仔细扫查乳腺和腋窝淋巴结。

1、组织镜检

医生会取部分病理组织进行镜检，观察病变组织形态，为诊断提供依据。

2、免疫组化

医生会取部分病理组织进行免疫组化分析，检测降钙素，CEA等。

基因检测：对可能为遗传性疾病的患者，医生会建议患者进行基因检测以明确诊断，如遗传性甲状腺髓样癌。

医生会依据患者病史，体格检查、超声检查、影像学检查、细针穿刺检查、肿瘤标志物检测、基因检测以及组织病理学检查等的检查结果做出诊断。乳腺髓样癌还需与纤维瘤和浸润性导管癌进行鉴别。

1、甲状腺髓样癌

（1）症状：患者具有无痛性甲状腺结节，体积大的肿瘤患者可能会伴有腹泻，面色潮红等症状。

（2）体征：可触及患者甲状腺部位具有结节，结节不易推动。

（3）辅助检查：病变组织病理学检查时肉眼可见肿瘤质硬，灰白色至棕褐色，有砂砾感，界限清楚而包膜不完整，直径从＜1厘米到数厘米。对病变组织进行镜检可见组织呈片状、巢状或梁状排列，由椭圆、圆形或梭形细胞构成，被不等量的纤维血管间质分隔。一些肿瘤显示类癌的组织学特征。肿瘤虽然有真正的包膜，但常浸润到周围甲状腺组织中，正常的甲状腺滤泡也可陷入到髓样癌组织中。组织免疫组化检查结果可见降钙素、CEA阳性，内分泌标记物也可能呈阳性。

2、乳腺髓样癌

（1）症状：乳房有无痛性肿块。

（2）体征：可触及患者乳房部位有肿块，质硬且活动性差。

（3）辅助检查：病变组织病理学检查肉眼观察可见肿块边界清晰，结节或分叶状，质软，切面呈灰白色髓样。组织镜检结果可见肿瘤细胞吻合呈大片状、索状排列（通常宽度超过四层细胞）；有膨胀推挤性边缘，境界清楚，缺乏对周围乳腺组织及脂肪组织的浸润；肿瘤内缺乏腺管状结构，癌细胞边界不清；＞75%的癌细胞为合体型细胞，胞质丰富；核呈空泡状，多形性和异型性明显，部分可出现非典型瘤巨细胞和鳞状细胞化生；病灶内有大量密集的淋巴细胞、浆细胞浸润。其中合体细胞生长方式、缺乏腺样结构、淋巴浆细胞浸润和少量肿瘤性坏死（＜25%）是诊断乳腺髓样癌最具有特征性的形态特点。

1、乳腺髓样癌与纤维瘤鉴别

纤维瘤具有良性病变的特点，边缘清晰，多数有包膜，多为边缘型血流。髓样癌多表现为低回声或极低回声，比纤维瘤回声更低，边界清晰，无包膜，多呈小分叶状，有的病灶血流丰富。采用超声检查可对二者进行鉴别诊断。

2、乳腺髓样癌与浸润性导管癌鉴别

采用超声鉴别诊断时有恶性肿瘤的特征，超声可提示恶性乳腺肿瘤，最后诊断依靠病理分型。

髓样癌的治疗目的为尽可能去除肿瘤部位，减轻患者的痛苦，减少扩散转移，延长患者寿命。治疗手段多采取手术切除肿瘤部位，多数髓样癌患者肿瘤组织边界清晰且易于切除；若患者肿瘤组织难以切除或为降低局部肿瘤复发风险，可采取放疗手段进行治疗；有肿瘤转移的患者则需进行化疗治疗。

1、奥曲肽

奥曲肽对治疗甲状腺髓样癌引起的腹泻具有一定的作用，但对甲状腺髓样癌治疗作用不大。

2、靶向治疗药物

凡德他尼和卡波替尼等可用于手术无法完全切除病变部位的患者，或者辅助手术治疗，以进一步控制肿瘤生长。

3、其他

有报道放射性碘标记CEA单克隆抗体可治疗甲状腺髓样癌，但效果有待进一步研究。

奥曲肽、凡德他尼、卡波替尼、阿霉素、5-Fu（5-氟尿嘧啶）、环磷酰胺、长春新碱、^99mTc（V）-DMSA（放射性核素^99mTc锝二巯基丁二酸）、¹³¹I-MIBG（放射性¹³¹I碘-间碘苄胍）

1、甲状腺髓样癌

治疗一般采用甲状腺全切术，即消毒后从颈部找到甲状腺组织进行切除手术。若出现严重的远处转移、已影响呼吸或为接触局部疼痛可采用姑息性颈部手术治疗。由于甲状腺髓样癌在做出诊断时淋巴结转移率高，美国甲状腺协会对髓样癌的治疗指南建议对甲状腺髓样癌常规进行全甲状腺切除和颈中央淋巴结清扫术。对于颈侧区触及到有肿大淋巴结、考虑有侧区淋巴结转移的患者应采用颈侧区淋巴结清扫术。而对术前未有确切证明有淋巴结转移的患者可不采用淋巴结清扫术。

2、乳腺髓样癌

采用手术治疗切除病变部位，治疗方案多为保乳治疗，即保留乳房只切除病变部分组织后修复。

1、化疗

在其他治疗手段无效时可尝试采用化疗。化疗对MTC效果不佳，只有少数可能获益，常用药物有阿霉素、5-Fu（5-氟尿嘧啶）、环磷酰胺、长春新碱等，联合用药可能优于单用药。

（1）治疗方法

化疗指采用化学药物治疗肿瘤。化疗通常为辅助治疗手段，可口服或静脉给药。

（2）具体操作

化疗前医生会根据患者病史、症状结合检查结果判断患者能否进行化疗，如果患者身体条件允许，医生会制定方案并征得患者及患者家属同意后实施化疗方案，一般为联合用药。化疗结束后医生会让患者留院观察，如没有明显异常则可出院，患者需遵循医嘱定期进行治疗和复查。

（3）不良反应

化疗患者可能有呕吐、脱发、身体疲乏等不适症状，以及骨髓抑制、肝功能损伤等不良反应。

2、放疗

甲状腺髓样癌可摄取^99mTc（V）-DMSA（放射性核素^99mTc锝二巯基丁二酸）。约55%的患者可以摄取¹³¹I-MIBG（放射性¹³¹I碘-间碘苄胍），可采用¹³¹I-MIBG治疗，治疗方法为静脉给予¹³¹I-MIBG。

（1）治疗方法

放射疗法是指采用放射源对病灶部位进行照射，通过辐射杀死癌细胞的治疗手段，治疗方式可分为外照射和内照射两种。外照射是指放射源位于体外一定距离，对体内病灶区域进行照射进而达到治疗目的，是临床常用治疗方法；内照射是把放射源放在治疗区域附近，或直接放置在组织内、天然体腔内进行照射的治疗方法。

（2）种类

①根治性治疗：是以根治肿瘤为目的，通过治疗后使患者局部肿瘤得到有效控制，适用于肿瘤生长在重要器官或邻近重要器官，手术切除会严重影响重要器官功能或肿瘤无法彻底切除。

②辅助性治疗-术前放疗：即手术前对局部晚期肿瘤进行放射治疗，降低局部肿瘤分期，将不易彻底切除或不能切除的病灶转化为可手术切除的病灶。

③辅助性治疗-术中治疗：是在手术切除肿瘤后或手术暴露无法切除肿瘤的情况下，在术中对肿瘤、瘤床或淋巴引流区进行单次大剂量照射，目前主要用于手术无法彻底切除的肿瘤治疗。

④辅助性治疗-术后放疗：主要用于手术后患者的瘤床、残存肿瘤以及具有转移危险的淋巴引流区等进行挽救或预防性照射，以增加局部控制率，提高总生存率。

⑤姑息性放疗：是以解除晚期恶性肿瘤患者痛苦，改善症状和延长生命为目的的治疗，临床又分为高度姑息与低度姑息治疗两种，高度姑息治疗用于一般状况尚好的患者，低度姑息治疗用于一般状况欠佳或疾病已到晚期，希望减轻痛苦的患者。

（3）具体操作

治疗前医生会在了解患者病史，对患者进行体检、影像学检查、结合患者状况等评估患者对放射治疗的耐受性，制定相应治疗方案。

（4）适应症

经放射治疗的患者可能会有骨髓抑制、肝功能异常等不良反应，可能会有出血、呕吐等不适症状。

本病治疗周期受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、个人体质等因素影响，存在个体差异。

治疗费用可存在明显个体差异，具体费用与所选的医院、治疗方案 、医保政策等有关。

本病发病部位不同，预后不尽相同，会受到多种因素影响。乳腺髓样癌预后较好。甲状腺髓样癌影响预后的因素与肿瘤类型、年龄、分期、性别等相关。坏死和鳞状化生被认为是预后差的标志。本病一般不会自愈，有复发的可能，难以根治。遗传性甲状腺髓样癌可能会遗传给下一代。

1、髓样癌具有转移性与复发性，可能会影响患者生活质量，并给患者带来心理负担。

2、遗传性甲状腺髓样癌可能会遗传给下一代。

本病一般不会自愈。

本病为恶性肿瘤的一种，难以治愈。

暂无大样本数据研究。

本病难根治。

本病可能会复发。

本病具有一定的转移性，甲状腺癌易出现淋巴转移。

1、甲状腺髓样癌10年生存率为61%～76%。

2、乳腺髓样癌5年相对生存率89.5%，AJCC分期为Ⅰ期的乳腺髓样癌患者5年相对生存率为98.2%；Ⅱ期患者5年相对生存率为88.8%；Ⅲ期患者5年相对生存率为63.2%；Ⅳ期患者5年相对生存率为29.6%；分期未知患者5年相对生存率为75.1%。

患者要保持良好的心态，积极配合治疗，谨遵医嘱。生活中注意均衡饮食，避免剧烈运动。定期到医院复查，以便医生了解治疗效果，及时调整治疗方案。

1、心理特点

大多数患者在得知自己患有癌症后对死亡具有极大的恐惧。会有疑问、不安的情绪，甚至对生活失去信心等。

2、护理措施

患者家属护理时要包容患者，多与患者进行沟通，发现患者情绪低落时要及时进行疏导，可以用成功的病例鼓励患者，使患者树立战胜疾病的信心积极接受治疗。

本病患者应谨遵医嘱，定时定量服药，不可擅自服药。

1、阿霉素（多柔比星）

多柔比星服用后可导致骨髓抑制如鼻出血，易皮下出血等，应避免患者剧烈运动和损伤；本药还有心脏毒性，患者使用本药时需要进行一定的心脏监护，患者不可擅自去除监控仪器。多柔比星注射给药时可能会引起局部不良反应。患者出现任何不适应及时向医护人员说明，遵循医嘱。

2、5-Fu

本药可能会导致白细胞减少，所以患者服药期间应定期进行抽血检查。氟尿嘧啶还可能会产生接触性皮炎、皮肤红肿、糜烂、疼痛、瘙痒、皮疹、溃疡等不良反应，患者如有以上症状应及时向医生护士说明自己的不适。本药物与其他药物如甲氨蝶呤等存在相互作用，如有服用史应及时向医生说明，遵循医嘱用药。

3、环磷酰胺

环磷酰胺对尿路有刺激性，服药期间患者应多饮用水。患者可能出现食欲缺乏、恶心、呕吐等不良反应，通常停药几天后可停止，不必惊慌。患者还可能有脱发、口腔炎等其他不良反应，应及时向医生护士说明自己的不适症状，等待医生明确诊断后遵循医嘱。

4、长春新碱

服用此药物期间，哺乳期妇女应停止哺乳，有骨髓抑制、痛风病史、肝功能损伤、感染、肿瘤累及骨髓、尿酸盐性肾结石病史患者应向医生说明病史，遵循医嘱。服用本药可能会有恶心、呕吐、便秘、口疮、腹泻、容易疲劳、腹痛、直肠出血、头痛、全身不适等不良反应，应及时向医生说明不适症状，遵循医嘱。

1、甲状腺切除术后护理

（1）观察生命体征：术后家属可主动向医生了解术中情况，生命体征仪器发出提醒应及时呼叫医生。患者清醒前采取平卧位，使患者头部偏向一侧，防止误吸，清醒后可采取半卧位。

（2）术后呕吐及疼痛的护理：患者手术后可能会出现呕吐现象，患者要保持良好心态，不必惊慌。若患者采用卧位时应注意把头偏向一侧，防止呕吐物窒息。呕吐现象严重时医生可能会让患者服用止吐药，患者应谨遵医嘱，不可擅自用药。

（3）引流管护理：引流管需妥善固定，防止脱落；随时观察，保持通畅；应注意观察引流管内液体流量。术后24小时内引流多为新鲜血20ml～50ml，如出现引流液过多或出血过多及时呼叫医护人员。

（4）呼吸情况：观察有无呼吸困难或窒息，如患者出现呼吸困难，需立即报告医生，马上处理。

（5）出血情况：患者出现任何出血状况请及时呼叫护士医生。

（6）其他：患者可能出现声音嘶哑，应注意预防感冒，多休息、少说话，一般2个月内可完全恢复；窒息现象、患者声调低，发音粗糙等常为暂时性症状。

2、乳腺切除术后护理

注意保持创口卫生，避免感染。术后会出现疼痛等不适，应保持良好的心态，疼痛不耐受者可咨询医生是否可以使用止痛剂。

1、注意个人卫生，手术患者应注意避免伤口感染。

2、保持患者居住环境安静舒适，减少患者不良情绪及心理压力。

3、患者可进行适当运动增强体质。

4、患者应养成良好的生活习惯，注意休息，避免劳累。

1、治疗后患者如发现甲状腺、乳房等部位重新触及到结节或肿块，可能为本病复发，需及早就医。

2、化疗及放疗过程中出现的不适症状如发热、出血等时要及时与医护人员进行沟通。

1、务必根据医生的治疗计划，定期复查，观察病情趋势。

2、在甲状腺髓样癌患者实施甲状腺全切术后，应坚持随访，一般每隔3个月～6个月检测CEA、甲状腺功能指标及颈部B超。如果在正常范围内且体格检查和颈部B超无异常，则可以在一段时间后增加随访间隔，在复查的过程中应当注意确定CEA倍增的时间。

患者在积极配合治疗的同时，还要特别重视饮食护理，养成良好的饮食习惯，有利于疾病治疗。

1、患者每天应确保进食新鲜水果、蔬菜、坚果，以及蛋类、鱼类、肉类等，保持营养均衡。

2、平时患者应当养成定时、定量进食的习惯，不偏食、不挑食、不暴饮暴食。

1、患者应戒烟戒酒。

2、注意饮食卫生，避免食用生冷、隔夜或变质的食品。

本病在一定程度上可以预防。

1、生活中远离一些存在较强辐射的地区，如需从事相关工作应注意防护，定期体检。

2、应注意保持良好的生活习惯，饮食健康。

1、触摸到甲状腺、乳房等部位有无痛性肿块。

2、并且肿块较硬，边缘界限清晰。

3、出现其他严重、持续或进展性症状、体征。

以上请尽快就医。

1、如发现乳房部位有无痛肿块，肿块活动度较差等，请及时前往乳腺外科或肿瘤科就诊。

2、如发现甲状腺部位有无痛结节、或伴有腹泻等，请及时前往甲状腺外科或肿瘤科就诊。

1、提前预约挂号，并携带身份证、医保卡、就医卡等。

2、医生会进行体格检查，着宽松的衣物，方便检查。

3、若考虑进行血清肿瘤标志物检测，注意检查前禁食6小时～8小时。

4、近期有服用药物可以记录药名及用法用量，方便与医生沟通。

5、若近期有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。

6、可由家属陪同就诊，并准备好想要咨询的问题。

1、您都有哪些症状？什么时候开始的？多久了？

2、您有什么既往疾病史或者有什么家族遗传疾病吗？您有家人患过类似疾病吗？

3、您对什么药物过敏吗？

4、您有做过什么接触辐射的工作或接触过什么致癌物吗？

5、您平时生活习惯怎么样？

6、您近期有服用过什么药物吗？

1、现在有明确的诊断吗？我这是什么疾病？

2、导致我得这个病的原因有哪些？

3、我的情况严重吗？能治愈吗？

4、我需要做哪些检查呢？会有损伤吗？

5、我能做手术吗？有什么注意事项？

6、我需要吃哪些药？有没有什么副作用？

7、大概需要治疗多长时间？可以治愈吗？以后还会复发吗？

8、我平时应该注意什么？

9、我需要复查吗？多久以后复查？需要复查哪些项目？